南国早报全媒体记者：黄占玲/文 朱婷婷/图

新生儿发病率小于万分之一、患病率小于万分之一、患病人数小于14万人的疾病就可以被称之为罕见病。就诊难、诊断难和治疗难的“三难”局面，成为横亘在患者面前的高山。不少患者在症状初期浑然不知自己已被罕见病“盯上”，直到病情加重，四处寻医却找不到病因，才引起重视。患了罕见病是否意味着无药可救？罕见病有哪些预防方法？

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广西小伙小覃（化名）的经历，就是罕见病“三难”的真实写照。2016年，小覃的身体反复感染，先后被诊断为肺曲霉菌病、肺结核、马尔尼菲青霉病。2017年起，他陆续因感染问题，接受了多次手术。然而，小覃并未痊愈，还出现了其他症状。

直到2024年，在广西医科大学第一附属医院（以下简称医科大一附院），小覃才被确诊为高IgE综合征，是获得性STAT3基因突变所致。这是一种发病率仅百万分之一的罕见病，主要表现为反复的皮肤脓肿、肺炎及其他部位感染等。经过多方会诊，小覃顺利完成异基因造血干细胞移植，时隔8年，重获新生。

目前，罕见病的“三难”情况依然严峻。医科大一附院儿科三病区副主任、主任医师何云燕表示，罕见病种类繁多，病例稀少，症状又不具有特异性，基因突变还呈现多样性，这些都大大增加了确诊的难度。罕见病往往累及多个系统，患者需在不同科室间来回奔波做针对性诊疗，若医生对罕见病认知不足、科室间协作不够，患者很难被及时诊断。在治疗方面，研发成本高、药企投资回报率低等问题也比较突出。

▲何云燕在为患者检查。

近年来，随着大众对罕见病群体关注度的提升，不少医院积极行动。其中，医科大一附院在内科和儿科门诊开设罕见病门诊，由多学科临床专家和遗传与基因组学专家联合坐诊，为疑难罕见病患者提供“一站式”诊疗服务。

▲广西医科大学第一附属医院，疑难罕见病诊疗：多学科联合诊疗会诊中心。

今年1月，来自越南的婴儿团团（化名）因家族性噬血细胞综合征3型，在医科大一附院开启了“跨国治疗”之旅。医疗团队为团团进行了非亲缘造血干细胞移植，移植成功，目前团团情况良好，将于2月28日出院。

根据2023年9月国家相关部门发布的《罕见病目录》，目前有207种罕见病被纳入，其中约1/3可通过造血干细胞移植，达到缓解或治愈。部分患者虽不适合自体干细胞移植，但可进行同种异基因造血干细胞移植，即将别人的造血干细胞，经过处理后，输入患者体内，等待其“生根发芽”，正常造血。

“罕见病虽然罕见，但应该被更多人看见。”何云燕认为，当下，大众对罕见病的认识存在不少误区。部分罕见病患者因特殊面容或行为异常，如天使综合征患者频繁发笑，常被误解有传染风险或智力缺陷。还有人觉得所有罕见病都无药可医，一旦诊断就等于“宣判死亡”。实际上，有约1/3罕见病患者可通过造血干细胞移植，进行治疗，还有的可通过药物控制病情。

相关研究显示，80%以上的罕见病由遗传因素导致，具有家族聚集性，50%在出生或儿童期发病，若配偶双方携带相同缺陷基因，下一代就有患病风险。因此，何云燕建议，预防罕见病，首先要避免近亲结婚，做好优生优育检查。孕前，夫妻双方应进行单基因隐性遗传病携带者筛查，比如广西常见的地中海贫血，若双方都是基因携带者，需进一步做基因筛查和产前诊断。其次，孕期要定期产检，孩子出生后可进行新生儿基因筛查。早发现、早诊断、早治疗、早干预，才能提高患儿生活质量，最大程度降低伤害。

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