南国早报全媒体记者：农玉曼/文 游拥军/图

2024年5月，9岁的广西男孩安安（化名）成为全球首位接受GM2A基因药物治疗的患者。这种发病率仅百万分之一的超级罕见病曾被称为“无解绝症”，而他的母亲杨桃（化名）用两年时间寻找专家、卖房筹资、跨国合作推进“孤儿药”研发，完成了一场看似不可能的任务。

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“Are you ready？”爸爸话音未落，安安一记飞腿，玩具保龄球飞驰而来，“呯”的一声，大部分球瓶应声倒地……这是杨桃记录孩子的视频画面。然而，这样活泼、温馨的画面在安安4岁那年却戛然而止。“他4岁前就能流利地背诵三字经，后来连朗读都困难。”杨桃说，到了7岁，安安没走几步就会摔倒在地。

▲杨桃抱着安安一起玩耍。

2019年，安安突然出现了严重的睡眠障碍。杨桃带着他辗转各大医院求医，都没有查出病因。更令她担心的是，儿子的语言、肢体等功能在慢慢退化。2022年，有医生建议杨桃给安安做个基因检测。同年4月，一纸报告打破这个家庭原有的宁静，安安被查出患有GM2神经节苷脂贮积症（AB型）疾病（以下简称GM2疾病）。这是一种由基因突变引起的罕见病，发病率仅为百万分之一。据临床文献记载，多数Ⅰ型GM2疾病患儿在三四岁之前夭折，Ⅱ型GM2疾病患者病例大多活至十几岁。

GM2疾病是神经退行性疾病，发病前期会出现语言不能、肢体不协调、癫痫、视力、听力丧失等症状。随着身体每况越下，孩子可能要反复进出ICU，直至走向生命的终点。看着交流群里那些被病痛折磨得瘦骨嶙峋的孩子，杨桃心如刀割。

听说基因治疗可以救孩子，杨桃满怀期待地找到一名顶尖专家，得到的回复却是：推进基因药物的研发比登天还难！

罕见病的药物也被称为“孤儿药”，由于研发花费高、时间长、受众少，相关研发难度很大。从小鼠试验、猴子试验再到临床试验，少则两三年多则数十年，研发经费更是无底洞。杨桃说：“当时，很多人劝我们，且不说孩子能不能等到，即便用上药，能恢复到什么程度也是未知，最终可能会人财两空。”

杨桃不忍心放弃。为了寻找可以推动药物研发的机构和组织，杨桃辗转全国各地，但始终一无所获，很长一段时间里，求药之路处于停滞的状态。

随着时间的消逝，安安的身体越来越虚弱，经常坐着就睡着了。有一次，杨桃带着孩子在昆明求医。安安突然说“妈妈，我想睡觉”，一下就晕了过去，随后被送进ICU抢救几个小时才脱离危险。

2022年，为了推动药物研发，杨桃夫妇四处筹备研发资金，处置了房产，又跟亲友借了钱。最终，杨桃的家人成立了生物科技公司，与广州一家公司合作开展基因药物研究。

杨桃说：“哪怕这件事最后没有成功，哪怕我们孩子赶不上这趟车，但其他人能在我们的基础上继续前行，总有一天这个病会被攻克。”

2023年，事情终于迎来了转机。杨桃了解到，一个加拿大的机构早在多年前就开展了GM2系列罕见病的研究。她抱着试试看的心态发去邮件，没想到得到了回复。更令人惊喜的是，对方已经成功完成了GM2A基因药物的设计及小鼠实验论证。几番努力之下，对方同意拿出多年研究的成果，合作推进后面的研发。

▲安安在广州见到了正在试验的小鼠。

经过不懈努力，2024年5月15日，一个令人振奋的消息传来：安安可以开展基因治疗了。用药前一晚，医生告诉杨桃：“这一针打下去，结果如何我们都不知道，要做好无力回天的准备。”那晚，杨桃哭了很久，不知道自己的决定是救儿子还是害他。

▲进行脑部手术后，杨桃在照顾安安。

幸运的是，打针后的安安没有太大的排斥反应，虽有点低烧，但是睡眠比以前好了很多。过了两个月，安安的平衡感也变好了。“今天去散步，他甩开我的手，自顾自往前走。”奶奶每天向家人分享安安进步的点滴。杨桃说，孩子用药后，已经没有明显退化的情况，而且部分功能也有所改善。如今，杨桃已经开始着手推动安安第二个阶段的外泌体基因治疗研究项目。

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