南国早报全媒体记者：黄占玲/文 朱婷婷/图

编者按：

罕见病虽“罕见”，却关乎无数生命的悲欢。罕见病患者面临着艰难的确诊过程、匮乏的治疗资源等困境，在治疗过程中，不少家庭因看不见希望而不得不选择放弃。2月28日是国际罕见病日，今年的主题是“不止罕见”，南国早报推出特别报道，希望大家给予罕见病更多的关注和理解，有更多社会力量介入罕见病的治疗。

13年前，5岁的蕾蕾和不到1岁的弟弟洋洋，被确诊为SMA（脊髓性肌萎缩症）。这是一种难以治愈的罕见病，消息如晴天霹雳，让一家人遭受巨大打击。那时，SMA在国内无药可医，但潘裕烈的目标坚定而明确，带着两姐弟踏上了对抗SMA的艰难之旅。

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2021年年底，国家医保部门的“灵魂砍价”带来了曙光。治疗SMA的诺西那生钠注射液进入医保范畴，价格从原先的70万元/针降到约3.3万元/针。2022年，姐弟俩迎来首次注射，症状逐渐得到了改善。

对多数人而言，自己梳头发轻而易举，可蕾蕾却用了11年。

2022年2月，姐弟俩在广西医科大学第二附属医院接受第一针治疗后，严格遵医嘱定期注射。注射到第八针时，蕾蕾感觉自己肢体力量恢复了不少，不过，这些力量并不足以支撑她自理生活。2023年12月，在医生的建议下，蕾蕾进行了脊柱侧腰矫正手术。刚手术完那段时间，蕾蕾只能趴着，只要稍微动一下，就会疼痛难忍，哭不出声音。

经过康复训练，蕾蕾能在轮椅上坐起来了，还能自己完成起床、刷牙洗脸、洗澡等日常事务，更实现了自己梳头的愿望。梳头时，蕾蕾会用书本撑住两个胳膊肘，头部稍微向前倾斜一点，保持身体平衡后，拿起梳子，把头发梳直，绑上发圈。

▲经过治疗，蕾蕾的生活基本上能自理。

相比姐姐，弟弟洋洋的进步慢一些。洋洋婴儿时期就被确诊为SMA II型，情况比姐姐的SMA III型更严重。截至今年2月，他和姐姐分别进行了12次注射。3年下来，洋洋有了些许力量，爸爸抱他上床、穿衣时，他能稍微支撑自己，而不像之前要完全倚靠父母。

目前，蕾蕾在南宁市一所高中就读。已经高二的她，学习刻苦成绩优秀，常拿班级第一，还多次获得奖学金。两个孩子日常出行需要依靠轮椅，为方便蕾蕾读书，原本在隆安县生活的潘裕烈一家，在学校宿舍租了房子。

▲潘裕烈接送蕾蕾上下学。

每天早上6时30分，潘裕烈准时起床为孩子煮早餐，护送蕾蕾上学，接着买菜做饭、打扫卫生。临近中午，学校下课，他会提前10分钟去学校，争取在放学时第一个到教室，为蕾蕾的回家之路保驾护航。

洋洋目前通过老师送课上门学习。老师会在每周三或者周五的时候到来，其他时间，洋洋就在家自学。他的世界似乎只有客厅和卧室，不过这并不影响他的懂事和可爱。2月20日，南国早报全媒体记者在洋洋家中看见他时，他刚睡醒，见到记者到来便马上露出甜甜的笑容，并腼腆地和记者打招呼。潘裕烈说，洋洋很少接触陌生人，有些社恐，他想要带洋洋出去多接触外面的世界，但他还要兼顾着姐姐，没办法随时都陪着。

▲潘裕烈照顾儿子起居。

2024年上半年，刚返校不久的蕾蕾开始频繁生病，反复感冒发烧，潘裕烈很担心女儿的身体状况。

有一次遇上蕾蕾夜里发烧，潘裕烈着急得不行，没有多想就给医生范歆打去电话。当时夜里11时多，范歆已经入睡，接到电话时，她瞬间清醒过来，仔细聆听，给出中肯建议。范歆是广西医科大学第二附属医院儿科主任医师，从姐弟俩被确诊SMA到现在，一直是她和同事们一起跟进病情，10多年的相处，他们已经成为朋友。

进入高中后，蕾蕾还结识了一群好朋友，她们总是在她沮丧、难过的时候，给她以安慰，“只要我们在你身边，你想做什么，我们就带你去做”。

父母的支持，医生、老师、同学的鼓励，让蕾蕾的世界渐渐丰盈起来。

对于未来，她开始有了些许明晰的方向，那就是一定要读大学，“我没什么其他的优势，但我可以通过努力考上大学”。蕾蕾说，如果可以，她还想去外省读书，去看更广阔的世界。

这些年，潘裕烈加入不少病友群，每当有人向他取经，他都毫无保留地分享经验。

眼下，潘裕烈更担心洋洋的状况，因为洋洋的身体情况没有特别大的改变。最近，潘裕烈正在关注治疗SMA的口服药物，也在犹豫要不要给洋洋换一种治疗方式。13年来，为了抗击SMA，他带着孩子们四处求医问诊，也为了孩子们做了不少决定，孩子们经历的不论是生理的疼痛还是心理的折磨，他都看在心里。

这些年来，范歆遇到过不少像潘裕烈这样的“老病友”家属。和他们接触时，范歆被问得最多的一句话是：“为什么我们家从来没有人得过这样的病，而我们的孩子会有？”事实上，每个健康个体都携带有隐性遗传的致病基因变异，约2%~4%的育龄夫妻即使无家族史，仍存在生育隐性遗传病后代的风险，这凸显了孕前携带者筛查与产前诊断的重要性。

▲广西医科大学第二附属医院儿科主任医师范歆正在巡视病房。

在范歆看来，与罕见病抗争是场持久战。一方面，不少患者家属已经做好最坏的打算，另一方面，他们不放弃与命运的抗争，尽量提高患者的生活质量，避免更严重的并发症，怀抱希望，期待一线生机。“10多年前，治疗SMA的药物还没有进入国内，可现在治疗SMA的药物已经可以通过医保报销。”

医疗技术的每个微小进步，都可能成为点亮希望的星火，作为一名父亲，对于两姐弟的未来，潘裕烈无法给出答案，但他知道唯有坚持，才可能遇见转机。

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