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多一条21号染色体,这些孩子成了“唐氏儿”!产前筛查一定要重视

来源:南国早报客户端 发布时间:
南国早报全媒体记者:张若凡

2023年3月21日是第十二个世界唐氏综合征日。当天,自治区妇幼保健院举行了义诊宣传活动,并为50名孕妈妈提供免费的唐氏综合征血清学筛查。

唐氏综合征又名21-三体综合征,这是一种比正常人多了一条21号染色体而引起的先天性染色体疾病。迄今为止,医学上无法通过药物或手术治疗来根治。

义诊现场,来自遗传代谢中心实验室和优生遗传门诊的专家们为孕产妇提供遗传、优生优育相关咨询,科普唐氏综合征筛查的重要性和必要性,并为50名孕妈送出了免费的唐氏综合征血清学筛查。

▲义诊现场,专家向公众提供优生优育相关咨询。

该院遗传代谢中心实验室副主任覃再隆介绍,产前筛查对于阻断唐氏儿的出生非常重要。唐氏综合征的产前筛查手段包括超声NT筛查、血清学筛查和无创DNA产前筛查技术。

自治区妇幼保健院作为广西出生缺陷防控机构,近10年通过产前诊断技术,累计避免了近2000例的“唐氏儿”出生,降低了出生缺陷发生率。

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编辑 梁冰欣