南国早报全媒体记者：赖武慧 黄占玲

为提高公众对出生缺陷的认知与预防意识，9月12日至9月30日，自治区人民医院生殖医学与遗传中心联合医院多科室开展系列公益活动。医生表示，一些在生长发育过程之中的新发突变，只能通过产检和产前诊断发现。为了降低出生缺陷的发生，市民要重视三级防控措施。

自治区人民医院生殖医学与遗传中心副主任、主任医师刘俐伶介绍称，出生缺陷疾病对于家庭而言，不仅需要耗费财力物力，还耗费大量的精力，会带来较大的困扰，建议每个人都要重视起来，将出生缺陷的风险降低到最低。刘俐伶说，除了已知携带的遗传病基因需要警惕外，还要懂得如何避免隐性遗传导致的出生缺陷。

▲刘俐伶在向市民普及出生缺陷防范知识。

刘俐伶介绍称，出生缺陷主要是分为遗传性、非遗传性。遗传性简单来说，就是基因出问题，这种一般是家族性的，或者父母遗传导致的。非遗传性方面，主要指的是环境因素，比如妈妈在怀孕期间，接收到的一些不良的影响，如病毒、辐射、特殊的化学因素等。因此良好的生活环境，对于备孕妈妈或者是孕妈妈而言，较为重要。

近年来，相关部门加大了对于出生缺陷的筛查力度，其中，自治区人民医院的产前筛查率保持在90%及以上；新生儿听力、甲低和苯丙酮尿症筛查率达到98%及以上，新生儿先心病筛查率达到95%以上。该院2013年~2023年期间新生儿出生缺陷例数是2189人次，其中以先天性心脏病、染色体异常、四肢异常、五官系统、血液系统、神经系统的缺陷占总出生缺陷的86.34%，出生缺陷率有逐年上升趋势，这与产前筛查技术、产前诊断技术、超声检查技术、影像学技术、新生儿筛查技术的不断发展进步，以及随着三孩生育政策实施、高龄高危孕产妇比例持续增长有相关性。

该如何有效预防出生缺陷？对此，刘俐伶介绍称，为了降低出生缺陷的发生，国家制定了三级防控措施。一级防控主要就是在备孕及孕前的综合预防，包括婚检，可以发现一些家族性遗传病。目前在广西，地中海贫血的筛查是免费的。二级预防主要是产前诊断、孕期筛查等。孕期的筛查，包括了绒毛活检、羊水穿刺、脐带血穿刺等，可有效避免一些先天性疾病或者遗传性疾病患儿的出生。三级预防是指新生儿期预防，通过对新生儿进行一系列检查，以早期发现、治疗可导致智力障碍或身体残疾的疾病。

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目前临床常见的、高发的隐性遗传单基因疾病有数百种，比如地中海贫血，还有杜氏肌营养不良（DMD）、遗传性耳聋等。如果父母同时携带了同一种隐性遗传基因，则会导致宝宝患有出生缺陷疾病的概率增加。特别有一些疾病在宝宝刚出生时难以发现，随着生长发育才表现出来，比如说脊髓性肌萎缩症（SMA）。

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