南国早报全媒体记者：邓振福

一名13岁的“姑娘”看似美娇娘，却是男儿身。近日，桂林医学院附属医院妇科诊治了一例性发育异常病例，患者小唐在生理和性别特征上展现出一系列罕见现象。

事情还得从4年前说起。2020年，小唐的姐姐唐某被母亲带到桂林医学院附属医院妇科门诊就诊。当时唐某15岁，从着装、外形看上去像个女孩子，但身高140厘米，体重40公斤，明显低于同龄人的标准，且一直没有月经来潮。

桂林医学院附属医院主任医师杨冰给唐某做了检查，发现“她”是一名性发育异常的患者，从外表上看是女性，但决定人体性别的第23对染色体却是XY（男性第23对染色体是XY，女性是XX），也就是说“她”实际上是男性。“她”属于完全型雄性激素不敏感综合征（CAIS），该病为一种X连锁隐性遗传病，表现为女性外生殖器，性腺为睾丸。外表看起来是女的，而血液中雄激素水平却跟男性一样。

据文献报道，完全型雄性激素不敏感综合征患者性腺（睾丸）发生癌变的概率为30%。经医生和家属沟通病情后，妇科专家团队为唐某实施了双侧性腺切除术。

术后，唐某一直在杨冰主任门诊随访，并服用雌激素补充治疗至今。目前，唐某身高150厘米，体重51公斤，以女性身份继续生活，外观与正常女性无区别。

在唐某的诊治过程中，医院妇科团队注意到，唐某家族母系三代直系亲属中有4名已知不能生育的亲属，由于完全型雄性激素不敏感综合征是X连锁隐性遗传病，妇科团队给唐某的妹妹小唐也做了染色体检查，很不幸的是，小唐的第23对染色体也是XY，也需要做和唐某类似的手术。

当时小唐才9岁，考虑到儿童完全型雄性激素不敏感综合征的恶性肿瘤发生率低以及保留性腺的优势，杨冰建议小唐年龄接近正常女性青春期再做手术诊治。如今小唐13岁了，女性第二性征发育良好，在母亲的带领下找到了杨冰主任。

经过与小唐及其家属的充分沟通，小唐对自己的社会性别女性表示认同，其父母希望继续按女孩进行抚养。妇科团队遂与泌尿外科、医学心理门诊、遗传与精准医学实验室以及内分泌科共同讨论和制定治疗方案，采取了外科干预和激素补充治疗相结合的治疗方案。为了明确诊断以及避免日后潜在的癌变风险，在杨冰主任指导下，李昱川副主任医师、蒋丽主治医师为手术团队，通过腹腔镜手术将发育不良的性腺切除，在妇科护理团队的精心照顾下，小唐恢复良好出院，定期在杨冰主任门诊随访，并服用雌激素补充治疗。

据介绍，人类性别可分为遗传性别、性腺性别和表型性别（解剖性别），通常遗传性别引导性腺性别分化，性腺性别决定着表型性别分化。如果遗传性别、性腺性别、表型性别三者存在异常，则称为性发育异常，其发生率为新生儿的 1/5000～1/4500，其病因复杂，临床表现复杂多样，变化多端，对于不熟悉该病的临床医生而言往往难以诊断和治疗。而雄激素不敏感综合征属于先天性生殖器发育畸形的一种疾病，又称为睾丸女性化。

对于含有Y染色体或Y染色体成分的性发育异常患者，按女性生活的患者切除性腺是非常必要的，手术的主要目的是使生殖器外观与抚养性别相一致，更重要的是降低性腺恶变的风险。激素替代治疗的目的主要是诱导和维持第二性征，保证患儿正常身高生长，维护骨密度和心理健康。

在经历了医学治疗和心理辅导后，这两名年轻姑娘找回了自信，不仅从身体上获得了健康，心理上也更加坚定和强大。

杨冰提醒，如果家里女孩年龄超过14岁、第二性征未发育，或年龄超过16岁、第二性征已发育、月经还未来潮，应引起重视并积极到医院就诊。