长期腹泻、治疗无效，随后又在甲状腺、十二指肠、胰腺、肾上腺等多个器官陆续发现肿瘤……这5年来，贵港74岁的覃奶奶（化名）过得苦不堪言。

覃奶奶最开始的症状是反复腹泻，儿女带她跑遍广西各大医院，多次肠镜检查均没发现问题，吃了多种止泻药都没有一点效果。

两年前，覃奶奶在一次B超检查中发现甲状旁腺上长了一个肿瘤。随后，又在肾上腺、甲状腺、十二指肠和胰腺等部位陆续发现肿瘤。

去年5月，覃奶奶在广西医科大学第一附属医院住院。根据临床表现，老年消化内科刘莹副主任医师带领团队进行充分评估诊断，认为她很有可能患有神经内分泌肿瘤遗传综合征中的一种——多发性内分泌腺瘤病1型。

刘莹介绍，神经内分泌肿瘤是一类罕见肿瘤，起源于人体全身各处的神经内分泌细胞，全身上下除了指甲和头发不发病以外均可生长，以胃肠胰等消化系统器官的神经内分泌肿瘤最为常见。人们熟知的苹果手机创始人乔布斯就是胰腺神经内分泌肿瘤患者。

医生经过询问家族史发现，覃奶奶的一个女儿也患有甲状旁腺功能亢进。于是，全家人进行了基因检测，结果发现覃奶奶的后代中有一儿、一女及一孙均携带该病的致病基因。

目前，覃奶奶正在积极接受治疗，腹泻症状消失，体重上升了5公斤，复查也提示肿瘤较前缩小。

▲经过确诊和积极治疗，覃奶奶近期回医院复诊，面色好转，体重上升。

据介绍，神经内分泌肿瘤相对罕见且分布于全身，患者往往分散辗转就诊于不同的科室，诊治难度大，误诊误治率居高不下，是一个高度需要多科学团队诊治的肿瘤。

2022年，刘莹牵头组建了医院“神经内分泌肿瘤MDT（多学科诊疗）团队”，包涵消化内科、放射学科、病理科、超声科、PET-CT影像诊断科、核医学科、肝胆外科、胃肠腺体外科、结直肠肛门外科、胸外科、内分泌科、肿瘤内科等十多个相关科室。

现在，团队平均每月开展神经内分泌肿瘤会诊2~3例，门诊平均每月接诊约20人次，并与复旦大学附属肿瘤医院、中山大学附属第一医院、北京大学附属肿瘤医院等国内具有领先水平的团队开展疑难病例联合诊治。

在广西医科大学第二附属医院遗传与基因组医学中心，罕见病患者的诊疗过程中，已经出现了医学生的身影。医疗团队要求学生们结合病人出现的症状，学会往罕见病方面去思考，学习拿到检验报告如何解读，遇到这样的病人如何处理，通过提高医学生对罕见病的认知，今后让更多患者得以及早确诊、有效治疗。

▲多学科诊疗团队为神经内分泌肿瘤患者会诊。

过去的一年，罕见病药物的可及性方面也有利好消息。

经过“灵魂砍价”，2022年1月1日起，用于治疗罕见病脊髓性肌萎缩症（SMA）的靶向药诺西那生钠注射液，价格从最初的70万元/针降至3.3万元/针。广西患者小浩（化名）是该药的第一批受益者之一。

2012年，10岁的小浩发觉双手使不上劲，伸直的时候总会不由自主地颤抖。起初他没觉得这是异常现象，直到后来出现下肢无力、无法坚持长跑，渐渐地上楼梯、下蹲起立也变得困难。2017年，他被确诊患上脊髓性肌萎缩症。

广西医科大学第一附属医院老年神经内科主任医师罗曼介绍，这种罕见病的发病率约为万分之一。临床表现差异性较大，症状主要表现为全身肌肉萎缩无力，身体逐渐丧失各种运动功能，严重时可影响呼吸肌危及生命。

“第一次诊断这个病时，我心里已经做好了最坏的打算。”小浩的话听起来满是心酸。确实，如果没有药物治疗，他将备受煎熬地走到生命终点。

尽管消沉，小浩心里有一颗火种始终在跳动——万一哪天有药了呢？

▲医务人员为脊髓型肌萎缩症患者注射靶向药诺西那生钠注射液。本文图片均由广西医科大学第一附属医院供图

希望来得不算太迟。2022年2月22日，小浩用上了曾经的天价药，至今已总共给药6次。从上楼困难、行走坚持时间短、双手活动不灵活，到现在已经能积极参加学校运动会，身体上的积极变化让他变得乐观，这是治疗带来的巨大转变。

2023年1月，又传来新一波好消息。国家医保局公布7种罕见病用药新增进入医保目录，涉及多种疾病，并再次上演“灵魂砍价”——用于治疗脊髓性肌萎缩症（SMA）的利司扑兰口服溶液用散，由上市价格6.38万元/瓶降至3780元/瓶，降幅约94.08%。该病种从“有药可用”升级为“有药可选”。

2月25日，广西儿童SMA诊治联盟正式成立，自治区妇幼保健院等全区11家医疗机构结成诊治联盟，加强各单位儿童SMA的诊疗协作，实现优势互补、资源共享，在医疗技术、学术交流、科教合作、资源共享、双向转诊等方面开展全面合作。对这类患儿来说无疑是个好消息。

作为一名医务人员，罗曼看到了很多罕见病患者及家人的艰难与无助，“希望有更多人知道并看见，有这么一小群人，他们存在，他们坚持，他们心怀希望，他们热爱生命”。