一名年轻男子经B超检查发现有子宫，16岁时就来了例假，有周期性下腹部疼痛的情况，但染色体46XY，确定为男性。

2月9日晚，澎湃新闻记者从上海交通大学医学院附属仁济医院获悉，该院妇产科在春节前夕接诊了这样一名特殊的病例，而这一例病例的出现，也引发了医生对于“两性畸形”这一疾病的关注。

“两性畸形又可以称之为性发育异常，指的是生殖器官同时具有男女两性特征，这是先天性生殖器官发育畸形的一种。这类病例在临床上很罕见，从医20多年，我第一次遇到这样的病例，以往只在医学教科书上见到过。”仁济医院妇产科主任医师邱丽华告诉澎湃新闻记者，这是一名年轻的男子，年仅26岁，跑来医院妇科看病时，因为是男性的身份，没办法挂号，经与接诊医生沟通协调后，待所有患者诊疗结束后为其看诊。

根据该男子自述，他从16岁时起，每月到了某个时间就会大便出血，像来例假一样，且伴有下腹部疼痛。为了治疗下腹部疼痛，他前来医院就诊。

经医生检查发现，这名男子染色体46XY，外表看着像男性，身材偏矮，存在生殖器官畸形，有男性的阴茎，平时小便是从肛门排出的，还存在很多并发症，如高血压、哮喘、耳聋等问题。此前，也曾在多家医院就诊过，对自己的病情也有了解。

经进一步B超检查发现，这名男子还被发现有子宫，同时子宫旁有肿块，疑为性腺组织，但就诊时由于患者未进一步进行检查明确，无法判断是卵巢还是睾丸组织。

针对这名病例，医院开展了多学科的讨论。根据妇科、泌尿外科等专家认为，这名患者还需要经一系列影像学检查、尿道镜、尿道造影、手术探查等方式，进一步确定病情。“首先要搞清楚子宫旁的肿块到底是什么，这种性腺往往可能会导致癌变，一般情况下我们会建议切除，同时在治疗过程中，我们也需要事先询问患者，今后希望以什么样的性别去生活。”

邱丽华坦言，“两性畸形”这一疾病在医学教科书上有过介绍，分为真两性畸形和假两性畸形，真两性畸形主要与染色体数目及结构异常有关，同时具有卵巢和睾丸，染色体为46XX或46XY，或二者嵌合体；假两性畸形又可以分为“男假两性畸形”（有睾丸组织，性染色体为XY，具备女性内或外生殖器）和“女假两性畸形”（有卵巢组织，性染色体为XX，外生殖器呈现不同程度的男性化，身材偏矮）。

邱丽华解释，究其病因，一方面是内源性因素，性染色体畸变，性腺分化异常病变，另一方面是外源性因素，如母体在怀孕时用过性激素的药物等等。

此前在新闻报道中也曾出现过类似的案例，患者有男性也有女性。

如2015年3月10日《广州日报》曾报道：一名19岁患者因迟迟不来例假到佛山市妇幼保健院检查，却发现患有两性畸形，医生为其切除了未分化的生殖腺，术后进行了雌激素治疗，最终还患者“女儿身”。

2016年，中国江西网也曾报道：抚州第六医院泌尿外科专家为一例12岁患有男性假两性畸形的患儿实施高难度整形手术，这名患儿从小被当作女孩来养，但随后出现了男性特征，最终在北京儿童医院做激素检查确诊，患有男性假两性畸形。

2017年9月1日《清远日报》曾报道，清远市人民医院泌尿外科接诊一例10岁患儿，出生后一直被当作女孩抚养，直到渐渐长大，家人发现其越来越像男孩，到广州某大医院检查，才发现原来女儿其实应该是儿子，只不过患有严重的先天性尿道下裂、男性假两性畸形，最后经手术恢复了男儿身。

“针对这样的病例，从治疗上来看，主要是通过手术的方式，将其性腺切除，解决其下体出血的问题，再结合患者对性别的自我认识，决定阴茎是否保留以及是否要改造出女性的阴蒂和阴道。经过泌尿外科联合手术，最终小便也可以从尿道出来。”邱丽华进一步表示。

邱丽华特别强调，对于这样的罕见病例，尤其还要注意其心理方面的治疗，包括逐步建立起患者对自我身份的认同感和接受度，以及更好地对这类疾病进行社会宣传和科普，让大众了解这是一种疾病，不能对这类群体产生偏见或歧视，让他们在良好的生活工作环境下成长，及时去治疗。